La sindrome di Down è una condizione in cui una persona nasce con tutta o parte della copia extra del ventuno cromosoma. Questo materiale genetico in più altera quindi il normale sviluppo umano e provoca vari tratti fisici e mentali associati alla sindrome di Down. Ci sono anni '50 di caratteristiche associate alla sindrome di Down, ma possono variare da persona a persona. Il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l'età della madre. La diagnosi precoce può aiutare un bambino con sindrome di Down a ottenere supporto per diventare un adulto sano e felice con la sindrome di Down.
Fare un passo
Metodo 1 di 4: Diagnosi durante il periodo prenatale
Passaggio 1. Ottieni un controllo prenatale (prima del parto)
Questo test non può mostrare la presenza della sindrome di Down in un bambino, ma può determinare se c'è una maggiore possibilità che il feto abbia difetti.
- La prima opzione è fare un esame del sangue durante il primo trimestre (tre mesi). Gli esami del sangue consentono ai medici di vedere alcuni "segni" che indicano la presenza della sindrome di Down.
- La seconda opzione è fare un esame del sangue durante il secondo trimestre. Questo test cerca marcatori aggiuntivi, esaminando 4 marcatori diversi per il materiale genetico.
- Alcune persone usano anche una combinazione di questi due metodi di screening (noto come test integrato) per generare un punteggio di probabilità della sindrome di Down.
- Se la madre ha due gemelli o tre gemelli, l'analisi del sangue non sarà sufficientemente accurata perché le sostanze correlate possono essere difficili da rilevare.
Passaggio 2. Ottieni test diagnostici prenatali
Questo test prevede il prelievo di un campione da testare per trovare materiale genetico extra associato al cromosoma 21. I risultati del test di solito escono in 1-2 settimane.
- Negli ultimi anni, questo test è richiesto prima che vengano eseguiti test diagnostici. Tuttavia, ultimamente molte persone saltano questo test e passano direttamente al test.
- Un modo per estrarre materiale genetico è attraverso l'amniocentesi, che consiste nell'esaminare il liquido amniotico. Questo test non può essere eseguito prima delle 14-18 settimane di gravidanza.
- Un altro metodo sono i villi coriali, in cui le cellule vengono estratte da parti della placenta. Questo test viene eseguito durante le settimane 9-11 di gravidanza.
- L'ultimo metodo è percutaneo (PUBS) ed è il più accurato. Questo metodo viene eseguito prelevando il sangue dal cordone ombelicale attraverso l'utero. Il lato negativo di questo metodo è che non può essere eseguito abbastanza immediatamente, cioè a 18-22 settimane di gravidanza.
- Tutti i metodi di test di cui sopra comportano un rischio di aborto spontaneo dell'1-2%.
Passaggio 3. Esamina il sangue della madre
Se la madre pensa che il suo feto abbia la sindrome di Down, può richiedere un test cromosomico dal suo sangue. Questo test determinerà se il suo DNA contiene materiale genetico coerente con il materiale extra del cromosoma 21.
- Il più grande fattore che influenza le possibilità di sindrome di Down è l'età della madre. Una donna di 25 anni ha 1/1200 di possibilità di concepire un bambino con la sindrome di Down. A 35 anni questa probabilità aumenta a 1/350.
- Se uno o entrambi i genitori hanno la sindrome di Down, il bambino ha un'alta probabilità di sviluppare la sindrome di Down.
Metodo 2 di 4: Identificazione della forma e delle dimensioni del corpo
Passaggio 1. Presta attenzione alla forma dei muscoli del bambino
I bambini con un basso tono muscolare di solito si abbassano o si sentono come una bambola quando vengono tenuti in braccio. Questa condizione è chiamata ipotonia. I bambini di solito hanno gomiti e ginocchia flessibili, mentre i bambini con una forma muscolare bassa hanno articolazioni leggermente allungate.
- Mentre i bambini con un normale tono muscolare possono essere presi e portati sotto le ascelle, i bambini ipotonici di solito scivolano fuori dalle braccia dei loro genitori perché le loro braccia si alzano senza resistenza.
- L'ipotonia provoca muscoli addominali deboli. Così, il suo stomaco si gonfiò più del solito.
- Un altro sintomo è il debole controllo muscolare della testa (testa che rotola lateralmente o avanti e indietro).
Passaggio 2. Prestare attenzione all'altezza del bambino
Le persone con sindrome di Down tendono a crescere tardi rispetto agli altri bambini, quindi sembrano più basse. I neonati con sindrome di Down sono generalmente piccoli e i bambini con sindrome di Down tendono ad essere bassi per tutta l'età adulta.
Gli studi in Svezia mostrano che i bambini con sindrome di Down hanno una lunghezza media di 48 cm, sia per i maschi che per le femmine. Per confronto, la lunghezza media dei bambini nati senza difetti è di 51 cm
Passaggio 3. Notare il collo corto e largo
Inoltre, cerca il grasso in eccesso o la pelle intorno al collo. Inoltre, altri sintomi possono includere un collo instabile. Sebbene le lussazioni del collo siano rare, queste lesioni sono più comuni nei bambini con sindrome di Down rispetto ai bambini sani. Gli operatori sanitari dovrebbero essere consapevoli di un rigonfiamento o dolore dietro l'orecchio, un torcicollo che non va via o un cambiamento nel modo in cui il bambino cammina (sembra che le gambe traballino).
Passaggio 4. Notare le caratteristiche corte e tozze del corpo
Questo include i piedi, le braccia e le dita dei piedi. Le persone con sindrome di Down di solito hanno gambe e braccia corte, un busto corto e ginocchia più alte rispetto alle persone senza disabilità.
- Le persone con sindrome di Down hanno spesso membrane delle dita, che possono essere viste dalla fusione dell'indice e del medio.
- C'è anche un ampio spazio tra il pollice e l'indice del piede e una profonda piega alla base del piede dove si trova questa distanza.
- Il mignolo a volte ha solo un solco di flessione, o dove il dito si piega.
- Attenzione anche all'iperflessibilità. Questi sintomi possono essere riconosciuti dalle articolazioni che sembrano estendersi oltre il normale range di movimento. I bambini con sindrome di Down possono fare "spaccature" facilmente e il risultato è il rischio di ribaltarsi facilmente.
- Un'altra caratteristica è la presenza di un'unica piega che attraversa il palmo e il mignolo si piega verso il pollice.
Metodo 3 di 4: Identificazione delle caratteristiche del viso
Passaggio 1. Notare il naso piccolo e carlino
Molte persone con sindrome di Down hanno un naso rotondo, largo e piatto con un piccolo ponte nasale. Questo ponte è la parte piatta del naso tra gli occhi. Quest'area sembra essere stata "spinta dentro".
Passaggio 2. Notare la forma dell'occhio inclinato
Le persone con sindrome di Down di solito hanno occhi rotondi che si inclinano verso l'alto. Normalmente, l'angolo esterno degli occhi della maggior parte delle persone cade verso il basso, ma gli occhi delle persone con sindrome di Down si girano verso l'alto (forme a mandorla).
- Inoltre, il medico può identificare i cosiddetti punti Brushfield, o innocue macchie marroni o bianche all'interno dell'iride dell'occhio.
- Prestare attenzione anche alle pieghe della pelle tra gli occhi e il naso. Queste pieghe assomigliano a borse per gli occhi.
Passaggio 3. Presta attenzione alle orecchie piccole
Le persone con sindrome di Down tendono ad avere orecchie piccole che si trovano in basso sulla testa. Alcune persone hanno orecchie con estremità superiori leggermente piegate.
Passaggio 4. Notare la forma insolita della bocca, della lingua e/o dei denti
A causa del basso tono muscolare, la bocca tende ad apparire piegata verso il basso e la lingua fuoriesce dalla bocca. I denti di solito spuntano tardi e l'ordine può essere diverso. Inoltre, anche i denti delle persone con sindrome di Down sono piccoli, di forma strana o in una posizione scorretta.
Un ortodontista può aiutare a raddrizzare i denti storti una volta che il bambino è abbastanza grande. I bambini con sindrome di Down possono indossare l'apparecchio per molto tempo
Metodo 4 di 4: Identificazione dei problemi di salute
Passaggio 1. Osservare le disabilità intellettive e di apprendimento
La maggior parte delle persone con sindrome di Down impara lentamente e i bambini non sono in grado di tenere il passo con la velocità di apprendimento dei loro coetanei. Le persone con sindrome di Down possono essere difficili o facili da parlare, tutto dipende dall'individuo. Alcuni bambini imparano il linguaggio dei segni o altre forme di CAA prima di poter parlare o prendere il loro posto.
- Le persone con sindrome di Down comprendono facilmente nuove parole e il loro vocabolario si sviluppa con l'età. I bambini saranno più fluenti all'età di 12 anni rispetto a quando avevano 2 anni.
- Poiché le regole grammaticali sono incoerenti e difficili da spiegare, le persone con sindrome di Down possono avere difficoltà a padroneggiarle. Di conseguenza, di solito usano frasi brevi senza troppi dettagli.
- Le persone con sindrome di Down possono avere difficoltà a pronunciare chiaramente a causa di capacità motorie compromesse. Possono anche avere difficoltà a parlare chiaramente. Molte persone con questa sindrome sono aiutate dalla logopedia.
Passaggio 2. Osserva i problemi cardiaci
Quasi la metà dei bambini con sindrome di Down nasce con problemi cardiaci. I disturbi più comuni sono il difetto del setto atrioventricolare (formalmente noto come difetto del cuscino endocardico), il difetto del setto ventricolare, il dotto arterioso persistente e la tetralogia di Fallot.
- I disturbi cardiaci includono insufficienza cardiaca, difficoltà respiratorie e incapacità di sopravvivere durante il parto.
- Sebbene molti bambini nascano con difetti cardiaci, alcuni compaiono solo 2-3 mesi dopo la nascita. Pertanto, ogni bambino con sindrome di Down dovrebbe ricevere un ecocardiogramma entro pochi mesi dalla nascita.
Passaggio 3. Prestare attenzione ai problemi di vista e udito
Le persone con sindrome di Down tendono ad avere malattie comuni che colpiscono l'udito e la vista. Non tutte le persone con sindrome di Down hanno bisogno di occhiali o lenti a contatto, ma la maggior parte sperimenterà miopia o miopia. Inoltre, l'80% delle persone con sindrome di Down avrà un qualche tipo di perdita dell'udito per tutta la vita.
- Le persone con sindrome di Down di solito hanno bisogno di occhiali o hanno gli occhi disallineati (noto anche come strabismo).
- Scariche frequenti o lacrime sono un sintomo comune della sindrome di Down.
- I problemi di udito sono solitamente associati a perdita conduttiva (interferenza con l'orecchio medio), perdita neurosensoriale (danno alla coclea) e accumulo di cerume. Poiché i bambini imparano la lingua attraverso l'udito, questo disturbo dell'orecchio influisce sulla loro capacità di apprendimento.
Passaggio 4. Osserva i disturbi della salute mentale e le disabilità dello sviluppo personale
Almeno la metà dei bambini e degli adulti con sindrome di Down avrà problemi di salute mentale. Difetti comuni nelle persone con sindrome di Down includono: ansia, comportamenti ossessivi compulsivi e ripetitivi; comportamento oppositivo, impulsivo e disattento; disturbi del sonno; depressione; e autismo.
- I bambini piccoli (età della scuola elementare) che hanno difficoltà a parlare e comunicare di solito mostrano sintomi di ADHD, disturbo oppositivo provocatorio e disturbi dell'umore, nonché una mancanza di relazioni sociali.
- Gli adolescenti e i giovani adulti di solito mostrano sintomi di depressione, ansia generalizzata e comportamento ossessivo-compulsivo. Mostrano anche sintomi di insonnia cronica e stanchezza diurna.
- Gli adulti sono inclini all'ansia, alla depressione, al ritiro sociale (comportamento sempre distaccato), alla perdita di interesse e alla non cura di se stessi che possono poi progredire verso la demenza.
Passaggio 5. Osservare altre condizioni di salute che potrebbero svilupparsi
Mentre le persone con sindrome di Down possono vivere una vita sana e felice, sono anche più inclini a sviluppare queste condizioni da bambini e con l'età.
- Il rischio di sviluppare leucemia acuta è maggiore nei bambini con sindrome di Down. Questo rischio è molte volte molto maggiore degli altri bambini
- Inoltre, con l'aumento dell'aspettativa di vita grazie a servizi sanitari migliori, aumenta il rischio di malattia di Alzheimer negli anziani con sindrome di Down. Ben il 75% delle persone con sindrome di Down di età superiore ai 65 anni ha l'Alzheimer.
Passaggio 6. Considerare il controllo del motore
Le persone con sindrome di Down possono avere difficoltà con le abilità motorie fini (es. scrivere, disegnare, mangiare con le posate) e grossolane (camminare, salire le scale, correre).
Passaggio 7. Ricorda che ognuno ha la propria personalità
Ogni persona con sindrome di Down è unica e avrà abilità, tratti fisici e personalità diversi. Le persone con sindrome di Down possono anche non presentare i sintomi sopra elencati e avere sintomi diversi in una certa misura. Come gli esseri umani sani, le persone con sindrome di Down sono molto diverse e ognuna è un individuo unico.
- Ad esempio, una donna con sindrome di Down può comunicare tramite testo, ha un lavoro e ha poche disabilità intellettive, mentre suo figlio è altamente verbale, probabilmente incapace di lavorare e gravemente disabile intellettivo.
- Se una persona ha alcuni sintomi ma altri no, dovresti comunque consultare un medico.
Suggerimenti
- I test prenatali non sono accurati al 100% e non possono determinare l'esito del parto, ma consentono ai medici di stimare le probabilità che un bambino nasca con la sindrome di Down.
- Tieniti aggiornato con le notizie su cose che possono essere utilizzate per migliorare la qualità della vita per la sindrome di Down.
- Se eri preoccupato per la sindrome di Down prima della nascita di tuo figlio, esistono test cromosomici che possono aiutare a determinare la presenza di materiale genetico extra. Sebbene i risultati possano essere sorprendenti, conoscerli in anticipo consente ai genitori di prepararsi.
- Non dare per scontato che qualcuno abbia la sindrome di Down in base ai sintomi della sindrome di Down di altre persone. Ogni essere umano è unico e i sintomi che esistono in ogni persona possono essere diversi.
- Non abbiate paura di una diagnosi di sindrome di Down. Molte persone con sindrome di Down vivono felici e diventano grandi persone. I bambini con sindrome di Down sono facili da amare. Molti sono molto socievoli e hanno personalità appassionate che li aiutano a condurre una vita felice.
