La sclerosi laterale amiotrofica (ASL), comunemente nota come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurologica che provoca debolezza muscolare e influisce negativamente sulla funzione fisica. SLA è causato dalla rottura dei motoneuroni nel cervello responsabili dei movimenti generalizzati e coordinati. Non esistono test specifici che confermino la SLA, sebbene una combinazione di test eseguiti su sintomi comuni possa aiutare a restringere la diagnosi di SLA. È importante conoscere la tua storia familiare e la predisposizione genetica alla SLA e collaborare con il tuo medico per discutere eventuali sintomi e test.
Fare un passo
Parte 1 di 3: attenzione ai sintomi
Passaggio 1. Conosci la tua storia familiare
Se hai una storia familiare di SLA, dovresti parlare con il tuo medico di essere consapevole dei sintomi.
Avere un membro della famiglia con SLA è l'unico fattore di rischio noto per la malattia
Passaggio 2. Consulta un consulente genetico
Le persone con una storia familiare di SLA potrebbero voler consultare un consulente genetico per ulteriori informazioni sul rischio di questa malattia.
Il dieci percento di quelli con SLA ha una predisposizione genetica per la malattia
Passaggio 3. Verificare i sintomi tipici
Se si verificano sintomi di SLA, contattare il medico. Spesso, i primi sintomi di SLA includono:
- Debolezza muscolare del braccio (-braccio) o della gamba (-gamba)
- Contrazione del braccio o della gamba
- La balbuzie o il discorso non è chiaro/difficile (discorso faticoso)
- I primi sintomi di SLA possono includere: difficoltà a deglutire, difficoltà a camminare o svolgere attività quotidiane, mancanza di controllo muscolare cosciente necessario per compiti come mangiare, parlare e respirare.
Parte 2 di 3: ottenere un test diagnostico
Passaggio 1. Parla con un medico
Parla con il tuo medico o la clinica di una valutazione per SLA se hai sintomi e soprattutto se hai anche una storia familiare della malattia.
- Il test può richiedere diversi giorni e richiede una serie di valutazioni diverse.
- Nessun singolo test può determinare se si dispone di uno SLA.
- La diagnosi comporta l'osservazione di alcuni sintomi e test per escludere altre malattie.
Passaggio 2. Eseguire un esame del sangue
I medici cercheranno spesso l'enzima CK (creatina chinasi), che è presente nel sangue dopo un danno muscolare causato da SLA. Verranno utilizzati anche esami del sangue per verificare la predisposizione genetica, poiché i casi confermati di SLA potrebbero essere ereditari.
Passaggio 3. Eseguire una biopsia muscolare
Una biopsia muscolare può essere eseguita per determinare l'insorgenza di disturbi muscolari nel tentativo di escludere SLA.
In questo test, il medico rimuove una piccola quantità di tessuto muscolare per il test utilizzando un ago o una piccola incisione. Questo test utilizza solo l'anestesia locale e di solito non richiede una degenza ospedaliera. I muscoli possono sentirsi doloranti per diversi giorni
Passaggio 4. Eseguire una risonanza magnetica
La risonanza magnetica (MRI) del cervello può aiutare a identificare altre possibili condizioni neurologiche, che si presentano con sintomi simili a quelli della SLA.
Questo test utilizza un magnete per creare un'immagine dettagliata del cervello o della colonna vertebrale. Questo test richiede che tu resti immobile per un periodo di tempo mentre la macchina crea un'immagine del tuo corpo
Passaggio 5. Eseguire i test del liquido cerebrospinale (CSF)
I medici possono rimuovere piccole quantità di liquido cerebrospinale dalla colonna vertebrale nel tentativo di identificare altre possibili condizioni. Il liquido cerebrospinale circola attraverso il cervello e il midollo spinale ed è un mezzo efficace per identificare le condizioni neurologiche.
Per questo test, il paziente di solito giace dalla sua parte. Il medico inietta un anestetico per intorpidire la zona spinale inferiore. Quindi, l'ago viene inserito nella colonna vertebrale e viene prelevato un campione del liquido spinale. Questa procedura richiede solo circa 30 minuti. La procedura può causare dolore e disagio
Passaggio 6. Eseguire un elettromiogramma
Un elettromiogramma (EMG) può essere utilizzato per misurare i segnali elettrici nei muscoli. Ciò consente al medico di vedere se i nervi muscolari funzionano normalmente o meno.
Piccoli strumenti vengono inseriti nei muscoli per registrare l'attività elettrica. Il test può causare una sensazione pulsante o pulsante e può causare dolore o disagio
Passaggio 7. Eseguire uno studio sulle condizioni neurologiche
Gli studi sulle condizioni nervose (NCS) possono essere utilizzati per misurare i segnali elettrici nei muscoli e nei nervi.
Questo test utilizza minuscoli elettrodi posizionati sulla pelle per misurare il passaggio di segnali elettrici tra di loro. Ciò può causare una leggera sensazione di formicolio. Se l'ago viene utilizzato per inserire l'elettrodo, potrebbe esserci un po' di dolore dall'ago
Passaggio 8. Eseguire un test di respirazione
Se la tua condizione compromette i muscoli che controllano il respiro, puoi utilizzare un test respiratorio per scoprirlo.
Di solito, questi test coinvolgono solo diversi modi di misurare il respiro. Generalmente, i test sono brevi e comportano solo la respirazione su diversi kit di test in determinate condizioni
Parte 3 di 3: alla ricerca di una seconda opinione
Passaggio 1. Ottieni una seconda opinione
Dopo aver parlato con il tuo medico di base, continua con un altro medico per un secondo parere. L'Associazione SLA raccomanda che i pazienti SLA cerchino sempre il parere di un medico che lavora in questo campo, perché ci sono altre malattie che condividono lo stesso insieme di sintomi della SLA.
Passaggio 2. Dì al tuo medico che desideri una seconda opinione
Anche se ti senti riluttante a parlarne con il tuo attuale medico, il medico probabilmente fornirà supporto perché si tratta di una condizione complessa e grave.
Chiedi al medico di consigliare un secondo medico per controllare
Passaggio 3. Scegli un esperto SLA
Quando cerchi una seconda opinione su una diagnosi di SLA, parla con uno specialista SLA che lavora con molti pazienti SLA.
- Anche alcuni medici specializzati in condizioni neurologiche non diagnosticano e trattano regolarmente i pazienti con SLA, quindi è importante parlare con un medico che ha esperienza specifica.
- Tra il 10% e il 15% dei pazienti con diagnosi di SLA ha effettivamente una condizione o malattia diversa.
- Fino al 40% delle persone con SLA viene inizialmente diagnosticata con una malattia diversa con sintomi simili, anche se in realtà hanno SLA.
Passaggio 4. Controlla la tua assicurazione sanitaria
Prima di richiedere una seconda opinione, potresti voler verificare con la tua compagnia di assicurazione sanitaria per scoprire come la tua polizza assicurativa può coprire i costi di una seconda opinione.
- Alcune polizze di assicurazione sanitaria non coprono il costo di una visita medica per un secondo parere.
- Alcune politiche hanno determinate regole sulla selezione di un medico per una seconda opinione, quindi i costi sono coperti da questo piano di polizza.
